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“鉆石突變”ALK基因診斷

原載自：m.ab143.cn[技術(shù)資料頻道] 2022-05-26 瀏覽次數(shù)：2011

近日，輝瑞公司宣布第三代ALK抑制劑博瑞納®（Lorbrena®，通用名：洛拉替尼片/Lorlatinib Tablets）獲國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，單藥適用于間變性淋巴瘤激酶（ALK）陽性的局部晚期或轉(zhuǎn)移性非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）患者的治療。這也是中國獲批的第三代ALK抑制劑。

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ALK基因簡(jiǎn)介

ALK最早是在間變性大細(xì)胞淋巴瘤（ALCL)的一個(gè)亞型中被發(fā)現(xiàn)的，因此定名為間變性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）。隨后，在發(fā)現(xiàn)非小細(xì)胞肺癌中有ALK基因重排之前，在彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤和炎癥性肌纖維母細(xì)胞瘤（IMT）中分別發(fā)現(xiàn)了有多種類型的ALK基因重排，至此證明ALK是強(qiáng)力致癌驅(qū)動(dòng)基因。

非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）的一個(gè)重要的臨床亞型是ALK基因融合，以EML4-ALK融合突變?yōu)橹?，EML4-ALK融合有不同的融合亞型。EML4-ALK融合的常見亞型：v1、v2、v3a、v3b、v4、v5a、v5b、v6、v7。

間變性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）基因融合在我國非小細(xì)胞肺癌中的發(fā)生率約5.6%，其中腺癌的發(fā)生率為6.6%~9.6%。之所以ALK突變被稱為“鉆石突變"，一方面是因?yàn)槠渫蛔冾l率并不高，ALK+的患者像鉆石一樣稀有；另一方面則是因?yàn)榛颊邔?duì)酪氨酸激酶抑制劑（TKI）類靶向藥治療有較好的應(yīng)答。罹患癌癥當(dāng)然是不幸的，但有ALK+算是不幸中的“萬幸"。

ALK檢測(cè)方法

選擇準(zhǔn)確、快速、恰當(dāng)?shù)腁LK檢測(cè)方法，篩選出適用ALK抑制劑的目標(biāo)人群具有重要臨床意義。目前國內(nèi)外對(duì)ALK突變采用的主要檢測(cè)方法，包括熒光原位雜交（FISH）、免疫組化染色（IHC）、熒光定量PCR（RT-PCR）及二代測(cè)序（NGS）等。

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