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技術文章 / article
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NGS檢測血液腫瘤基因

原載自:m.ab143.cn[技術資料頻道]  2022-12-23  瀏覽次數:821


WHO血液腫瘤分類


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來自血液系統(tǒng)惡性細胞的增殖表現

髓系腫瘤:骨髓增殖性疾病(MPDs)、骨髓增生異常綜合征(MDSs)、 骨髓增生異常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPDs)、急性髓系白血病(AMLS)

淋巴系腫瘤:T/NK細胞腫瘤、B細胞腫瘤、霍奇金病

組織細胞腫瘤:巨噬細胞/組織細胞腫瘤、樹突狀細胞腫瘤

肥大細胞腫瘤:皮膚肥大細胞增多癥、系統(tǒng)性肥大細胞?。?/-皮膚累及)、系統(tǒng)性肥大細胞病伴相關血液學異常(+/-皮膚累及)、肥大細胞白血病/肉瘤


常見血液腫瘤

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檢測基因




血液腫瘤相關檢測基因由臨床血液腫瘤專家和實驗室專家共同制定,主要依據中國抗癌協(xié)會、中華醫(yī)學會、WHO、NCCN等機構發(fā)布的血液系統(tǒng)疾病診療指南或者專家共識。對于其他文獻報道的重要基因,可在驗證之后納入基因列表。







檢測區(qū)域


被檢測的基因所覆蓋區(qū)域可參考臨床診療指南、數據庫、文獻等。


基因熱點突變區(qū)域或重要結構域的編碼區(qū)域,例如NPM1基因c.860_863為熱點突變區(qū)域;


無明確熱點突變區(qū)域或突變位點分布比較分散的基因,例如TP53、RUNX1等;存在非翻譯區(qū)(UTR)突變的基因,例如BCL6。

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