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產(chǎn)品展示 / PRODUCTS
基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10521AI-Edigene® FGFR3 p.R248C Reference Standard

AI-Edigene® FGFR3 p.R248C Reference Standard
名稱 AI-Edigene® FGFR3 p.R248C Reference Standard
型號 CBP10521
報(bào)價(jià)
特點(diǎn) AI-Edigene® FGFR3 p.R248C Reference Standard plus
  • 詳細(xì)內(nèi)容
 CBP10521
FormatGenomic DNA
DescriptionFGFR3 R248C lies within the extracellular domain of the Fgfr3 protein (UniProt.org). R248C confers a gain of function to the Fgfr3 protein as demonstrated by constitutive ligand-independent cell proliferation (PMID: 19381019) and increased activation of the Mapk signaling pathway (PMID: 24626198).
　　
Technical Data　
DNA Changec.742C>T
AA Changep.R248C
Mutation typeSubstitution - Missense
ZygosityHomozygous
Allelic Frequency100.00%
TranscriptNM_000142.5
Cosmic IDCOSM714
Chr position(GRCh37)chr4:1803564
BufferTris-EDTA
　　
Product Information　
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencing

10521.png

Storage4°C
Expiry36 months from the date of manufacture

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